El genoma humano es la secuencia de ADN que tiene todo ser humano. Ésta, de unos 25.000 genes distintos, contiene información codificada sobre nuestro organismo y es completamente única para cada individuo, excepto entre hermanos gemelos. El Proyecto Genoma Humano, que se inició ya en los años 80, pretende determinar las bases químicas que componen nuestro ADN para poder identificar y cartografiar los 25.000 genes que componen el genoma humano desde un prisma físico y funcional.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede traer un gran abanico de ventajas y revolucionar los campos de la biomedicina y la genética clínica, ya que permitiría ampliar el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, desarrollar nuevas medicinas y proporcionar diagnósticos más fiables y rápidos.
Entre las ventajas que pueden derivar de la interpretación de los datos del genoma humano podemos destacar la posibilidad de averiguar la predisposición que tiene una persona concreta a un tipo de enfermedad específica; como el cáncer de mama, los trastornos de la hemostasia, enfermedades hepáticas o la fibrosis quística. Y es que gracias a este diagnóstico pre-sintomático, se pueden tomar medidas preventivas que eviten el desarrollo de la enfermedad; como realizar un cambio en el estilo de vida o evitar la exposición a factores de riesgo.
Otra gran ventaja derivada de este estudio es la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal, que permite conocer si el feto se está formando adecuadamente. Este procedimiento se lleva a cabo, generalmente, con la técnica de la amniocentesis, en la que se analiza una muestra del líquido amniótico, determinando el número exacto de cromosomas del feto y detectando cualquier estructura cromosómica anormal.
Gracias a este estudio podría también arrojarse un poco de luz sobre el origen de enfermedades tan extendidas y desconocidas como el Alzheimer o el cáncer.
El Proyecto Genoma Humano permite obtener una gran información sobre la estructura genética de un individuo, dándonos la posibilidad de conocer la base molecular de muchas enfermedades y realizar mejores diagnósticos; pero, como dicen los expertos, este proyecto no es más que la antesala del Proyecto Proteoma Humano, que nos permitiría conocer cómo la secuencia genética se transforma en una proteína que va a desarrollar determinada función.
