La genética es un factor determinante en el desarrollo de algunas enfermedades, y es el caso de la enfermedad de Huntington. La probabilidad de transmisión de padres a hijos es de un 50%, y si el bebé naciera con el gen, existiría un 50% de probabilidades de transmitirlo a sus descendientes. Hablamos de una enfermedad que, ciertamente, resulta desesperante para el paciente. Pero antes de seguir hablando sobre las consecuencias de padecer esta anomalía, quizás deberíamos exponer otras cuestiones como, por ejemplo, ¿qué es la enfermedad de Huntington?
Se trata de un trastorno por el cual algunas de las neuronas cerebrales se desgastan o degeneran mucho más rápido de lo que deberían. Está causada por un defecto genético en el cromosoma nº 4 que provoca que una división del ADN, conocida como CAG, se reitere de manera irregular. Para entenderlo con mayor claridad, esta sección debería repetirse de 10 a 28 veces, y en una persona que padece el síndrome de Huntington se repite, aproximadamente, de 36 a 120 veces.
Con cada transmisión genética, de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a aumentar, lo que hace que en las generaciones posteriores, el gen se manifieste en edades más tempranas. Por lo general, la enfermedad empieza a presentar síntomas hacia la tercera o cuarta década de vida aunque, en aquellos pacientes con un largo historial familiar que sufrió la enfermedad, los efectos se dan en edades más tempranas, y tan tempranas como la adolescencia o incluso la niñez.
Entre los síntomas se encuentran: los cambios de comportamiento (alucinaciones, irritabilidad, inquietud, paranoia y psicosis); la incapacidad para controlar movimientos inusuales o anormales como tics faciales, espasmos, marcha inestable, entre otros; los indicios de demencia que empeoran gradualmente (pérdida de la memoria, desorientación o cambios de personalidad, por ejemplo); otros síntomas adicionales como la ansiedad, la dificultad para deglutir, deterioro del habla, sensación de rigidez, movimientos extremadamente lentos, temblores, etc.
No existe ninguna cura, ni remedio que pueda detener el empeoramiento de la enfermedad. Los tratamientos actuales sólo pueden reducir los síntomas y proporcionar ayuda a los pacientes de Huntington a valerse por sí mismos el máximo tiempo posible. Algunos medicamentos, como los bloqueadores de la dopamina, ayudan a disminuir los comportamientos y movimientos anormales; otros como la tetrabenazina y amantidina se recetan para el control de otros efectos adicionales como los temblores. También la depresión y la idea del suicidio pueden mitigar con fármacos, aunque es conveniente disponer de personal auxiliar para gestionar estas situaciones, especialmente cuando la enfermedad se encuentra en un estadio avanzado.
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