En una farmacia rara vez tratamos anomalías de carácter específico como las que suele atender e investigar el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). La razón de su fundación, que apoya el Ministerio de Economía y Competitividad, es la prestación de servicios científico técnicos para/con el Sistema Nacional de Salud y el fomento de la investigación en las ciencias de la salud y de la vida. Además, es responsable de la AES (Acción Estratégica en Salud) del Plan Nacional de I+D+I.
El ISCIII dispone de una Subdirección General de Servicios Aplicados, Formación e Investigación que ampara al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), un centro especializado en la observación, la investigación y el control de enfermedades raras a nivel nacional. Se divide en cuatro áreas y/o unidades, a saber: la Dirección IIER, el área de Genética Humana, el área de Epidemiología de las Enfermedades Raras y la unidad de Investigación de Anomalías Congénitas. Cada una de estas áreas se divide, a su vez, en áreas especializadas. Se puede consultar más detalles haciendo click en cada departamento.
En el centro estudian enfermedades tan extrañas como el retinoblastoma, un tumor que afecta a la retina y que deriva de una serie de mutaciones del gen retinoblastoma (RB1). En un 40% de los pacientes, la mutación está presente en la línea germinal; en otra clase de tumores, como los sarcomas, no se trata de una cuestión hereditaria. En este caso, un sarcoma es un tumor maligno que afecta al tejido mesenquimal (huesos, músculos, tejido adiposo, etc).
Es más frecuente en niños y algunos tipos de sarcomas (el sarcoma de Ewing, el sinovial o los rabdomiosarcomas) se caracterizan por la traslocación cromosómica, es decir, la fusión de un cromosoma con otro, que origina las proteínas quiméricas con propiedades oncogénicas. Otras enfermedades raras que se estudian son: el déficit de alfa-1 antripsina, la Ataxia de Friedreich, Miopatía de Multicore, etc.
Aunque esta labor es, sin duda, muy importante, quizás la contribución más importante de esta organización sea la de promover la participación de la sociedad, con su consecuente concienciación, a través del Registro Nacional de Enfermedades Raras que, ahora, dispone de un servicio de alta online muy rápido y sencillo.
Además del ISCIII, una de las instituciones más relevantes y notorias, que cuenta con el distintivo de “Entidad de Utilidad Pública”, es la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Posiblemente se considere la mayor fuente de información sobre enfermedades raras, disponible al público general, empezando por un completo glosario de patologías.
En Club Salud promovemos la investigación de las enfermedades raras y, por ello, os instamos a descubrir más sobre las actividades de estas instituciones para que su mensaje se difunda y la sociedad tome conciencia. Aporta tu granito de arena, ¡y únete la causa!
